Acasa Genetica

Laboratorul are două direcții mari de cercetare:

• Identificarea dezechilibrelor genomice și a variațiilor de secvențe ADN în tulburările de neurodezvoltare, cu accent pe tulburările din spectrul autist, malformațiile cerebrale, epilepsia și dizabilitățile intelectuale inexplicabile. Datele clinice și genetice detaliate, obținute prin studii de microarray la nivel de genom, secvențierea clasică și de generație următoare contribuie la definirea entităților clinice potențial noi și la delimitarea în continuare a sindroamelor existente.
• Descoperirea și caracterizarea moleculară a anomaliilor genetice în tulburările hematologice maligne. Folosind tehnologii genomice, laboratorul nostru s-a concentrat pe identificarea variantelor oncogene relevante clinic și a tiparelor de co-apariție în leucemia mieloidă acută. Identificarea leziunilor moleculare recurente și noi permite o perspectivă mai bună asupra patogenezei bolii și instrumente îmbunătățite de detectare / predicție.

Laboratorul nostru urmărește să definească defectele genetice subiacente în mostrele unice de pacienți și să le coreleze cu datele clinice, în strânsă colaborare cu departamentele clinice, urmărind în cele din urmă o mai bună înțelegere a mecanismelor bolii la acești pacienți.